Nghiên cứu bệnh xơ cứng bì từ gien

Một nhóm nghiên cứu của Đại học Princeton đã “nhận mặt” khoảng 2.700 gien có thể tham gia vào sự phát triển của bệnh xơ cứng bì. Người ta cho rằng nguyên nhân gây bệnh có thể được tìm thấy bằng cách kiểm tra dấu hiệu hoạt động di truyền bất thường ở vùng da bệnh, tương tự như các nhà nghiên cứu ung thư tìm kiếm sự khác nhau giữa tế bào bình thường và tế bào khối u. Tuy nhiên, trước mắt thì các nhà nghiên cứu lại nhận thấy hoạt động bất thường dường như không chỉ xuất hiện ở vùng da bệnh, mà còn diễn ra ở những vùng da mạnh khỏe. Điều đó gợi ý bệnh xơ cứng bì bộc phát ở toàn thân, thay vì chỉ ở những vùng có triệu chứng. Do vậy, nguyên nhân sâu xa có thể vượt quá những gì mà trước đây y học vẫn nghi ngờ.

Xơ cứng bì thường gặp ở độ tuổi 40 và 50. Ở Anh có khoảng 8.000 người mắc bệnh này, phần lớn là thể nhẹ, chỉ có một số ít tiến triển rất nặng dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm. Hiện nay y học vẫn chưa tìm được cách điều trị hữu hiệu. Mặt khác, do hiểu biết về bệnh thật ít ỏi, nên phần lớn bệnh nhân phải mất hơn 1 năm mới được chẩn đoán chính xác. Qua kiểm tra 12.000 gien ở người bình thường và người bệnh xơ cứng bì, nhóm nghiên cứu của TS David Botstein thuộc Đại học Princeton phát hiện 2.776 gien có mức độ hoạt động bất thường. Anne Mawdsley, Giám đốc Hội bệnh Xơ cứng bì & Raynauld của Anh, khẳng định: “Một khi có được hiểu biết khoa học cơ bản về bệnh xơ cứng bì thì con người chắc chắn sẽ tìm được những cách điều trị mới hữu hiệu, đặc biệt cho những nội tạng bị ảnh hưởng như tim, phổi”.